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夫妇生4孩患绝症续:专家称产前阻断是唯一方法(图

  男子抱着第4个孩子(来源:四川网络)

  专家:这是地中海贫血症,产前阻断是唯一避免患病的方法

  成都商报记者 王欢

  核心提示

  “我不明白,为什么我的4个孩子都这么不幸……” 坐在记者面前,陈花茫然地喃喃自语,怀里的小儿子已经哭累了,把发黄的小脸贴在她的颈弯里睡着了。(查看昨日报道)

  成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科周敏主任介绍,地中海贫血是“南方病”,四川是高发地区。由于是遗传性血液病,地中海贫血的防治只能通过产前检查来阻断,所以孕前检查十分重要。

  3个月前,当34岁的林波和26岁的陈花从家乡绵阳(微博)三台县(微博)出发,怀里揣着借来的1万元钱,抱着仅6个月大的小儿子赶到成都求诊时,他们心里仍然怀抱着一丝孩子的希望尽管小儿子的症状与他已经夭折的3个兄姐一模一样:黄疸、贫血,出生6个月后体重也只长到了11斤。

  如今,捏着一纸“双重β型地中海贫血症”的医院诊断书,这对年轻的夫妻才终于明白,为何厄运接二连三地到出生在这个贫困家庭的孩子们身上。医生告诉他们,要么做骨髓移植,要么长期输血,否则孩子很可能活不过18个月,无论哪一个选择,都是靠在建筑工地上打工为生的林波无力承担的。“我们该怎么办?难道只能眼睁睁地看着孩子死去吗?”

  据市妇女儿童中心医院血液肿瘤科专家称,如果这两夫妻科学地开展产前检查,4个孩子的悲剧都可避免。

  四场生命的赌博 全都输了

  “我不明白,为什么我的4个孩子都这么不幸……” 坐在记者面前,陈花茫然地喃喃自语,怀里的小儿子已经哭累了,把发黄的小脸贴在她的颈弯里睡着了。“医生只说不能治疗了,连药都没有给我们开,不知道孩子还能活多久……”她的脸上满是泪痕。

  陈花还记得很清楚,2004年农历8月,她和丈夫迎来了他们的第一个女儿。6个月大时,女儿就开始小脸发黄、睡不醒,抱去卫生院输血治疗后,医生只告诉夫妻俩孩子是贫血,让三个月后再来做检查确诊,“但是三个月还没过完,孩子就死了。”

  接下来的4年里,第二个男孩挣扎着活了11个月、第三个男孩则是17个月,夺去孩子生命的全都是同一个“杀手”--贫血。“症状全都一样,发黄、虚弱,输一次血也不了一两个月,” 林波带着孩子四处求医问药,中医也看过。林波的姐姐告诉成都商报记者,父母一度还怀疑是媳妇的“奶”有问题,第三个孩子不准陈花用母乳喂养,花了一万多元买配方奶粉喂养,但最终还是没留住孩子。

  因为陈花年龄不够,夫妻俩一直没办理结婚登记,三个孩子都没上户口,连到过这个的痕迹也没留下。“2008年失去老三到现在,我们俩一直心灰意冷,到处打工,没再要孩子,”林波说。

  做了多项产前检查

  老四还是患病

  去年5月,陪着丈夫在甘肃打工的陈花再次发现自己怀孕了,夫妻俩又喜又忧,“当然还是担心孩子又出什么问题,但是家里老人催着,我们决定还是赌一把!”产前外周血筛查、胎儿染色体T21\T18\T13基因检测、夫妻双方染色体检查、多种血清检测、甲状腺……在的省级大医院,夫妻俩花了几万元,做了多项产前筛查,“该做的不该做的,我们全都做了,没查出什么问题,才终于放心地怀了。”

  小儿子刚出生时,白胖乖巧的他身体一切正常,全家人都乐开了花,林波地给他取名为“林文”,还给孩子上了户口。但是近3个月后,儿子小脸上浮出的黄疸让全家人再一次陷入了。

  今年6月,四川大学华西第二医院送来了基因报告:“β-地中海贫血,双重杂合子”。该院治疗地中海贫血的权威汪凤兰教授告诉夫妻俩,这是一种没有特效药的遗传性疾病,除非终身输血或骨髓移植,否则患儿活不过18个月。

  林波平时在建筑工地上做钢筋工人,年收入三四万元,陈花没有收入来源,林波在三台县老家的村支书,也了这一家庭情况。“输血一次要几千元,4个孩子已经花了三四十万,不管是输血还是骨髓移植,都不是我们能承担得起的。”林波地问,“而且就算是移植,也要孩子有健康的兄弟姐妹才行,可是连生了4个都得了病,我们该怎么办?”

  专家解析

  1

  夫妻双方为“地贫”携带者

  生下4个“地贫患儿”

  “地中海贫血是一种遗传性疾病,是基因缺陷导致的贫血,分重症(双重)和轻症(单重)两种情况,除了骨髓移植外没有有效的治疗方法。但是像林波这样,一连生4个孩子都是重症的,几率只有1/256,”成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科周敏主任介绍,地中海贫血是“南方病”,四川是高发地区。

  周敏主任表示,像林文这样的重症患者是同时携带了来自父母双方的缺陷基因,这也就表示,林波和陈花肯定都是“地中海贫血基因”的携带者,由于只携带单重基因而没有出现明显症状,这样的父母生下重症、轻症和健康孩子的几率分别是1/4、1/2和1/4。轻症(单重)患者可能只会出现轻微的贫血症状,基本不影响生活。

  2

  产前做针对性筛查

  悲剧或可避免

  由于是遗传性血液病,地中海贫血的防治只能通过产前检查来阻断,所以孕前检查十分重要。

  而对于林波夫妻在甘肃做过的一系列产前检查,周敏主任表示那些都是常规的筛查,并不是针对地中海贫血的筛查,所以没有查出来也不奇怪。“父母双方携带缺陷基因可以通过孕前血常规检查等发现贫血,有经验的医生就会进一步做地中海贫血的检测。此外,怀上娃娃后也可以通过羊水穿刺等筛查而发现,这对夫妻已经连生三个患病孩子,再次怀孕时却没有告知医生做针对性检测,着实不应该,”周敏主任提醒,家族病史是地中海贫血检测的重要依据,而产前阻断是唯一避免患病的方法,所以有贫血史的准爸妈一定要引起重视。

  延伸服务

  这两类疾病 可以孕期采取“阻断”

  这种“孕期阻断”方式分成两种,第一种阻断宝宝的出生,第二种采取孕期干预的方式来避免。所以不管采取哪一种方法,产前检查都非常重要。如果检查出患有先天性遗传疾病,要及时根据医生的诊断来采取阻断的手段,如果此类先天性遗传疾病在出生后无治或避免,则应该在医生的下采取阻断出生的方法。

  此外,针对通过母婴的感染性疾病,则可以通过孕期、哺乳期的阻断治疗,来最大可能降低的几率。例如,母婴是艾滋病的三大渠道之一,而为HIV阳性的孕产妇提供抗病毒治疗、安全分娩、人工喂养指导等一系列服务措施,可以使母婴的几率从30%~40%降低到2%~5%。

  而对于乙肝患者,围产期母婴也是最主要的途径之一,采取新生儿注射乙肝疫苗和免疫球蛋白联合免疫,可以阻断除宫内感染外的绝大部分婴儿感染。(林波和陈花及林文均为化名)

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